Foresight®孕前帶因檢測
我和先生以後生出來的寶貝會有先天性疾病嗎?
如果您剛新婚或計畫懷孕,請了解您與伴侶間是否攜帶可能影響家庭的遺傳疾病。
基因就是家庭的藍圖
為什麼懷孕前的帶因檢測很重要?
為了讓自己提早準備 與規劃
小孩的基因一半來自於母親,另一半來自於父親,
這些基因顯示家族特徵,例如髮色或眼睛顏色,有時也會遺傳疾病。
爸爸沒有罹病
但身體帶有缺陷的基因
媽媽沒有罹病
但身體帶有缺陷的基因
誕下的子女可能會有四種情況
未有缺陷基因的健康小孩
健康小孩但攜有缺陷基因
健康小孩但攜有缺陷基因
患有重大疾病
媽媽沒有罹病
但其X染色體異常
誕下的子女可能會有四種情況
誕下正常且無缺陷基因的男性
誕下先天性疾病的男性
誕下正常且無缺陷基因的女性
誕下正常的女性
但有潛在的罹病風險
爸爸沒有罹病
染色體也正常
身為帶因者是正常的
身為帶因者意味著您從父母親任何一方繼承不規則的基因(缺陷基因),但只要你是正常複製基因,通常不會有任何症狀。
必須了解你與伴侶是否都具有重大疾病的缺陷基因?
檢測後若發現缺陷基因,後續另一半也必須做檢測。如果雙方都有相同的缺陷基因,則每次懷孕時,孩子就有四分之一(25%)的機率遺傳到父母親的缺陷基因,日後發生突變,並形成相關的病症。
少數重大疾病為單基因遺傳疾病,例如:X染色體脆折症。
帶有X染色體缺陷基因的女性,產下罹病的子女機率為50%
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美國科羅拉多州的Noah在出生後4天即因MCADD(中鏈脂肪酸去氫脢缺乏症)死亡,當時新生兒篩檢報告尚未出來。
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若是Noah的母親有進行孕前帶因檢測,知道自己帶有遺傳性疾病的基因,或許可避免這樣的憾事發生。
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孕前檢測與新生兒篩檢雖有重複性項目,但根據ACOG(美國婦產科醫師學會),這兩種檢查都有其價值性,是無法相互取代。
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如同婚前或婚後健檢,一般民眾需意識到孕前檢測的重要性。
在美國,住院嬰兒有高達
18%
是因為
遺傳性疾病
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Myriad Foresight® 孕前帶因檢測
檢驗您是否攜帶嚴重的疾病基因,這些疾病您可能聽過,例如:肌肉萎縮症(漸凍人),另外還有其他175種各類疾病:
—GJB2基因突變性耳聾(裝設人工耳鍋改善)
—鐮刀型貧血(骨髓移植改善)
—RS1基因突變視網膜病變(透過基因療法改善) —X染色體脆折症(會智力缺損需早療改善)
—先天性腎上腺增生症(早期藥物治療)
採取唾液或血液(7c.c)送至美國實驗室檢驗
工作天約為14-21日即可得知報告結果
檢測結果有陽性反應,怎麼辦?
進行產前診斷
進行絨毛採樣(CVS)或羊膜穿刺(Amnio)確認小孩是否已繼承
遺傳性疾病。
準備生產
尋求協助來提早準備照護計畫與預備生產,某些情況下,早期給予治療可以產生重大的轉變。
如果您為懷孕初期
如果您尚未懷孕
構建家庭的其他選項
如果目前您尚未懷孕,可考慮做體外受精(試管嬰兒),同時在胚胎移植前對胚胎進行遺傳疾病的篩查,其他方式如領養或是精子/卵子捐贈等。