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Foresight®​孕前帶因檢測

我和先生以後生出來的寶貝會有先天性疾病嗎?

如果您剛新婚或計畫懷孕,請了解您與伴侶間是否攜帶可能影響家庭的遺傳疾病。


​基因就是家庭的藍圖

家庭旅遊
為什麼懷孕前的帶因檢測很重要?
 

為了讓自己提早準備
與規劃

快樂女聲

小孩的基因一半來自於母親,另一半來自於父親,

這些基因顯示家族特徵,例如髮色或眼睛顏色,有時也會遺傳疾病。

遺傳性疾病其實很常見 

我們會覺得遺傳疾病很罕見,但根據Foresight®檢測結果統計,每300位孕婦,便有1位會受到遺傳性疾病的影響,此比例高於唐氏症。

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爸爸沒有罹病

​但身體帶有缺陷的基因

媽媽沒有罹病

​但身體帶有缺陷的基因

誕下的子女可能會有四種情況

​未有缺陷基因的健康小孩

​健康小孩但攜有缺陷基因

​健康小孩但攜有缺陷基因

患有重大疾病

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媽媽沒有罹病

​但其X染色體異常

誕下的子女可能會有四種情況

​誕下正常且無缺陷基因的男性

​誕下先天性疾病的男性

​誕下正常且無缺陷基因的女性

​誕下正常的女性

​但有潛在的罹病風險

爸爸沒有罹病

​染色體也正常

身為帶因者是正常的                                                 

身為帶因者意味著您從父母親任何一方繼承不規則的基因(缺陷基因),但只要你是正常複製基因,通常不會有任何症狀。

必須了解你與伴侶是否都具有重大疾病的缺陷基因?         
檢測後若發現缺陷基因,後續另一半也必須做檢測。如果雙方都有相同的缺陷基因,則每次懷孕時,孩子就有四分之一(25%)的機率遺傳到父母親的缺陷基因,日後發生突變,並形成相關的病症。
頑皮的孩子們

少數重大疾病為單基因遺傳疾病,例如:X染色體脆折症。

帶有X染色體缺陷基因的女性,產下罹病的子女機率為50%

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  • ​美國科羅拉多州的Noah在出生後4天即因MCADD(中鏈脂肪酸去氫脢缺乏症)死亡,當時新生兒篩檢報告尚未出來。

  • ​若是Noah的母親有進行孕前帶因檢測,知道自己帶有遺傳性疾病的基因,或許可避免這樣的憾事發生。

  • ​孕前檢測與新生兒篩檢雖有重複性項目,但根據ACOG(美國婦產科醫師學會),這兩種檢查都有其價值性,是無法相互取代。

  • 如同婚前或婚後健檢,一般民眾需意識到孕前檢測的重要性。

在美國,住院嬰兒有高達

18%

是因為

遺傳性疾病

🏥

Myriad Foresight®  孕前帶因檢測                                             

檢驗您是否攜帶嚴重的疾病基因,這些疾病您可能聽過,例如:肌肉萎縮症(漸凍人),另外還有其他175種各類疾病:

—GJB2基因突變性耳聾(裝設人工耳鍋改善)

—鐮刀型貧血(骨髓移植改善)  

—RS1基因突變視網膜病變(透過基因療法改善)    —X染色體脆折症(會智力缺損需早療改善)

—先天性腎上腺增生症(早期藥物治療)

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採取唾液或血液(7c.c)送至美國實驗室檢驗
​工作天約為14-21日即可得知報告結果
檢測結果有陽性反應,怎麼辦?              
 
                                 

進行產前診斷

進行絨毛採樣(CVS)或羊膜穿刺(Amnio)確認小孩是否已繼承

遺傳性疾病。

準備生產  

尋求協助來提早準備照護計畫與預備生產,某些情況下,早期給予治療可以產生重大的轉變。 

如果您為懷孕初期
如果您尚未懷孕
                                               

構建家庭的其他選項

如果目前您尚未懷孕,可考慮做體外受精(試管嬰兒),同時在胚胎移植前對胚胎進行遺傳疾病的篩查,其他方式如領養或是精子/卵子捐贈等。

Myriad重視基因與疾病的證據性與真實性

事實上,一份報告的正確性不在於基因或疾病數目的多寡,而是分析的基因與該疾病是否有足夠的臨床數據和科學驗證,以及資料庫數量是否足以進行比對。

 

Myriad Genetics的Foresight孕前帶因檢測目前在全球已接受過一百萬來自不同種族的案例,從一開始分析600多種疾病,篩選出176種疾病,根據四大要素:疾病嚴重性、發病率、未來可被治癒性、偵測敏感度,將檢測的準確度提到最高,Foresight 平均能在22對夫妻中就能找出1對為帶因者,為市場上偵測率最高的孕前檢測。

​我有計劃懷孕,想知道未來的小孩是否有重大疾病的可能

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