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懷孕初期,我們已經知道小孩以後可能會有罕見疾病

已更新:2019年10月2日




The Kvitko Family

我很感謝在Sonya 出生之前,我們有機會及早做準備

Missy 和 Yan 在接受Foresight 孕前帶因檢測時才剛懷孕,對於產前篩檢還太早,但夫妻倆想知道肚子的寶寶會不會有罕見疾病的可能例如:漸凍人、智能障礙或是視網膜病變等。


收到報告的時候,我們皆為帶因者(帶有變異基因),報告顯示我們有25%會生下GJB2基因突變性耳聾的孩子,很震驚也很失望...透過遺傳諮詢師的解釋,此疾病如果擁有正確的觀念和教育知識,及早治療是可以被治癒的,在Sonya出生前,我們其實有足夠的時間接受疾病的教育與準備。


Sonya出生後除了做新生兒篩檢,我們也很快為Sonya進行聽力檢查,突變性耳聾可以在嬰兒在3個月大前確診,在6個月大前就開始接受聽力語言訓練。


當小孩Sonya 沒有通過聽力檢查時,他們執行先前的預備計畫,做出最正確的決定。

聽力缺陷是常見的先天性疾病,國內外的研究報告均顯示每1000名嬰兒中約有3~5名患有聽力損失,其中1~2名患兩耳重度聽損。


然而此疾病是可被治癒的,曾來台灣的美國小姐 Miss Whitestone 就是最好的例子,她小時候患重度聽障,配戴助聽器,加上不斷的聽力語言訓練,最後回歸主流教育。最重要的是及早發現,和醫生、聽語訓練師密切合作,在幼兒發展的關鍵期中,藉由助聽器或人工耳蝸(電子耳)的幫助,讓聽障兒感覺到聲音,再加上適當的聽力語言訓練,讓小孩也可以擁有接近正常的聽語能力。






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