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乳癌患者的自白:基因檢測救了我一命


KELLY KASHMER, CEO OF NOTHINGPINK

大約六年前我就得知自己BRCA2基因陽性突變,基於家人有癌症的歷史,當時婦產科的專科護理師Vicky鼓勵我接受myRisk®基因檢測。每一天我都很感謝她提供我這個訊息,也讓我對基因醫學有更多的認識。


收到報告之後,我找了遺傳諮詢師討論和執行後續的身體檢查,近兩年的乳房和卵巢癌超音波跟攝影來監控有沒有任何異狀,31歲的時候我生下一個小娃,還有3歲大的女兒,沒多久就接到醫生的通知請我回診檢閱最新的檢查報告。


三陰性乳癌第二期,確診通知讓我很震驚,因為完全沒有任何症狀或病兆,沒有疲憊感也沒有生病,身體沒有發炎反應也沒有出現塊瘤。


我當下只覺得十分慶幸,因為基因檢測我才開始產生癌症的警覺性,知道自己有BRCA基因突變,乳癌才發現得早。 身為NothingPink基金會創辦人,我的經營理念是希望喚起遺傳性乳癌或卵巢癌的意識,尤其是有癌症病史的家屬,更應該注意本身是否也存在風險,及早發現、及早治療,對於確定是高風險遺傳性癌症的民眾,基金會也會提供一對一的諮詢及協助。


了解基因在人體裡面扮演的角色及影響會讓你變得更強大,也有機會獲得更好品質的醫療選擇,例如現在出現很多的基因檢測綁定治療藥物,你會開始區分哪些是優良的檢驗,哪些檢測沒有足夠的臨床實證又該避免。


我的寶貝們還很小,確定自己的基因資訊對她們來說是一種保障,將來長大成人有能力後,她們也可以根據這項資訊作對自己有利的保險投資及健康計劃。


如果沒有基因篩檢的觀念,我可能會錯失最佳的治療時機而撒手人寰。如果你跟我一樣有癌症的家族史,透過簡單的血液採集,就可以避免最壞的情形發生。



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