你可能不知道，脊髓性肌肉萎縮症是美國新生兒因基因變異導致死亡的首因；每40位台灣人就有1位帶有脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的變異基因，根據衛生署統計，台灣人約每900對夫婦就有1對生下病兒，每年約增加40-50名病患，造成嬰幼兒無法活動、吞嚥困難、殘障，甚至夭折，SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉軟弱無力，造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症，但透過帶因檢測，你可以了解自己或子代是否有罹病的風險。
為了喚起先天疾病檢查的重要性，我連路了Emily Bessey，她與先生Ethan負責脊髓性肌肉萎縮症的基金會。
我建立基金會的契機，是因為我的寶貝曾受到SMA的影響
我的兒子Ezra在4個月大的時候被診斷出患有脊髓性肌肉萎縮症，小兒神經科醫生表示，這使新生兒平均的存活年齡大約兩歲，他坐在對面跟我們解釋此病會慢慢讓寶寶很難呼吸、吞嚥及動作。
我看著Ezra在我手臂中微笑，眼睛閃閃發亮，突然得知Ezra可能活不到兩歲的消息，3歲姊姊也得接受弟弟即將離開人世的畫面，我哭了，頓時覺得好無助。
我很感謝主治醫生的全力支持，因為我們創立基金會的目的，就是想將現在的無助感化為力量幫助其他不知所措的人，將脊髓性肌肉萎縮症的觀念教育大眾，也希望大家可以重視遺傳性疾病的先前檢查，了解自己的生殖風險，雖然Ezra才8個月大的時候就離開我們了，他的故事卻影響了許多人，我為此感動、驕傲，也可以感覺到Ezra其實一直都在我們身邊不曾離開。
基因會主要有兩個方向
１．金援於需要治療SMA的病患以及募資在SMA的治療研究，我們希望能引起大眾與醫師對於SMA的重視，讓大家知道還有相關的機構提供服務。
２．提供遺傳性疾病檢查的管道，讓受孕之前的婦女甚至懷孕期間的孕婦知道小孩是否有疾病的風險。
每年暑假我們都會舉辦晚會，告訴大家我們有多幸運，可以不受疾病的限制，自由健康的活動，即使患有SMA的人，也只能以物理治療及呼吸系統照護來減少併發症發生，目前沒有完全治癒的方法，也因此美國醫學遺傳學會(The American College of Medical Genetics，ACMG) 和美國婦產科醫師學會(American College of Obstetricians and Gynecologists) 就曾呼籲所有夫婦，不分種族或族群，都應進行帶因檢查。
你對於不確定自己是否帶因的夫妻有什麼話想說？
大家要知道的是，我真的很希望自己也有得選擇，希望在懷孕之前能有機會了解自己的基因狀況，值得慶幸的是，這類型的檢查漸漸普及，有很多的管道也負擔得起，我們有絕對的權力認識自己的身體資訊。
很多醫生都覺得 “帶因檢測讓一般人帶來無謂的焦慮”，我曾經就是那 “一般人”，帶有問題基因，愛上了一個男人也有相同的問題基因，等於每次懷孕，我們就有1/4的機會生下罹病嬰兒，又很剛好的，憾事發生在我身上，比起事後的打擊，我更希望在事情發生之前可以有所準備為小孩做點什麼。
我很高興聽到治療用藥 Spinraza的出現，幫助SMA的病患大大改善他們的生活品質，對於小孩來說，他們一天就可以暫時離開 BiPAP 呼吸器幾個小時，對於成人，他們有辦法活動手臂與腿，雖然只是小小的改善，但對於肌肉逐漸退化的人及其家屬，這無非是莫大的奢侈。
很遺憾地Ezra 錯失了這個治療機會，但我們夫妻倆仍會努力將理念傳播下去，避免類似的遭遇發生在其他家庭裡。
