在我姪子出生之前，我沒聽過X染色體脆折症。
兩年半前我妹妹Desiree生了小孩Roan，分娩過了一陣子，她發現她的寶貝跟別的寶寶長得不太一樣，耳朵較長也較寬大，肌肉無力的感覺，可能因為吸收不良或餵食方式錯誤，最後被醫生判斷出生長遲緩（failure to thrive），他也時常尖叫，比挑惕的寶寶更難照顧。
我妹很擔心，給Roan測了很多的單基因疾病篩檢，出來結果都是陰性，後來我媽突然想到，很久之前，我叔叔跟她提過 ：「家族中有X染色體脆折症的小孩，或許你之後生孕要注意一下。」
‘We had children with fragile X and you might want to think about that when it comes time for you to have kids.’
這句話影響了我們家，甚至讓我重新思考我的生涯規劃。我妹則帶Roan去驗X染色體脆折症，這個疾病來自於基因的突變，是一種遺傳性疾病，平均3歲時會出現症狀，但目前沒有治癒的藥物。
X染色體脆折症是基因的問題，發生機率僅次於唐氏症
致病的原因是 FMR1基因內產生異常，因 FRM1基因上的三核苷酸序列-CGG過度重複，不正常之甲基化(methylation) 導致無法生成 FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的缺陷。
Roan 的CGG次數重複超過200次，無法產生特定的蛋白質，此缺陷導致他罹上 X染色體脆折症，我妹是強調實證論的行為科學家，她專門在研究北加州的有尾目兩棲動物，而我是在研究癌症領域的碩士生，這個疾病使我們想盡方法要幫助Roan，現在是Roan還小，可是我們不知道他長大後疾病的嚴重程度在哪裡。
照理來說常人都很擔心罹病後該怎麼辦，我卻覺得整件事值得我們研究思考
自從知道Roan罹病後，我跟我妹研究這整件事的源頭，後來發現我爸跟我們都是準突變者，平均CGG重複55~200次，我妹的CGG重複85次，我比我妹高一點，101次，準突變者者其實很不穩定，隨著時間的發展，可能會產生一些症狀，像我爸，現在就有顫抖跟失憶的現象發生，未來也有機會產生其他像是焦慮、憂鬱症，準突變的女性，還可能面臨早期停經的狀況。
照理來說身邊的人若是罹病，一般人都很憂慮、擔心，我跟我妹反而很冷靜地看待這件事，
事實上，我們家的基因有缺陷這件事，也解釋了某些生理行為，而我也曾沮喪自從知道自己也是準突變者，有50%的機率會生下有狀況的兒子，卻沒辦法改變本質的事實。
這徹底改變我生育的想法，未來我可以透過試管嬰兒的方式，確保胚胎是健康的，我的未婚夫Donny並沒有因為我帶因而改變結婚的想法，事實上我們也考慮領養，因為Donny有一半印地安人的血統，我們覺得如果一起領養具有印地安血統的小孩也是不錯的事。
做了 Foresight孕前帶因檢測是我認為很正確且積極的作為，比起 Roan出生後給他做了這麼多單基因疾病的篩檢，為什麼我們事前沒有這方面的風險資訊或積極檢查？
Foresight是針對 疾病的發病率和 未來被治癒的可能性，檢查父親或母親身上是否有176個遺傳疾病的突變基因，我跟我妹就呼籲身邊的朋友，如果可以提前透過自己的基因資訊來預測未來小孩的疾病風險、提前準備，為什麼不去了解？
很多時候的突發狀況，讓我們總在懊悔中度過
養小孩不簡單，更重要的是我們都希望小孩子健健康康地長大，會對Foresight很有信心的原因是因為這家機構深耕很久，在全球也已累積100多萬人的案例，大量的資料進行比對，會讓報告更精準，如果有出過任何的糾紛，我想網路上會有訊息，很慶幸的是，根據我查閱的文獻，它們的檢測技術的品質是目前市場上偵測率最高的公司，夫妻除了要有孕前檢查的觀念，選對工具也很重要。
#美國孕前帶因檢測 ＃遺傳性疾病 ＃婚後孕前檢查 ＃myriadgenetics ＃全球超過百萬案例