根據衛生福利部國民健康署108 年 6 月罕見疾病通報個案統計表可以看到，罕見疾病比想像中還常見，以威爾森氏症來看，6月就有613位發生此疾病，其中47位因病死亡，多數發病者並沒有家族病史，但帶有遺傳性疾病突變基因的人，其實就在你我周圍。
威爾森氏症是一個遺傳性疾病，此類患者體內有過多的銅離子，銅離子累積於肝臟、眼角膜、腦部導致病變，成人主要以神經系統或精神疾病症狀表現，兒童則以肝臟疾病為主，過量的銅離子累積於肝臟會導致肝硬化，是很常見的遺傳性肝臟疾病，因此威爾森氏症是需要被治療的。
Lia 必須低銅飲食對抗威爾森氏症
38歲的Lauren分享：
在我的女兒Lia出生後，我去剪頭髮，跟我的髮型設計師說了一些連我朋友都不知道的事，包括Lia出生後在新生兒重症加護病房待了5天的事。
３個月第一次正式產檢，我跟我的老公Brian做了Foresight的帶因檢測，報告顯示我們都帶有威爾森氏症的突變基因，如果不好好治療，銅離子會累積在腎臟、腦跟眼睛，對於這個結果我跟Brian都很不想面對，直到我們確定Lia遺傳到了這個疾病。
髮型設計師不懂為什麼我們要做這個檢測，做出來有問題的話我們要人工流產嗎？
其實當下我猶豫過，但我心想這就是一個很簡單的血液測試，再者我想要有一個很健康的懷孕過程，最重要的是，我不覺得Brian會有任何的問題基因，結果沒想到，我們兩個都中鏢，產下遺傳性疾病的機率是1/4，Brian還說我們應該要去拉斯維加斯賭一場或是買樂透。
所以那時你覺得這個結果可以幫助還沒出生但可能會罹病的Lia嗎？
我告訴設計師我很慶幸我跟Brian做了檢測，因為我們倆家族中都沒有罕見疾病的人，要不是這份結果，根本不會知道Lia有威爾森氏症的風險，況且威爾森氏症要花好幾年甚至長大成人才可能被發現，其他的併發症像是：憂鬱症、肝炎或是帕金森氏症，都是威爾森氏症長年累積下來的損害，這是少數可以被治癒的疾病，早期治療效果最好，一旦延誤就是永久傷害。
“Oh my god,” she said. “So basically by doing genetic testing you really possibly helped the baby in case she has it? Okay, I really should get tested before we have another baby.”
“Oh my god” 所以透過帶因檢測，你是真的可以幫助患有遺傳性疾病的寶寶？在我懷下一胎之前，我真的應該也要檢測自己是不是帶因者。
4天下來我收到了來自30個專家的回應
帶因檢測後過了一年，我們帶Lia去做相關的篩檢，她確定繼承了我跟Brian的「問題基因」，導致無法正常排泄銅離子，有腎臟功能異常、癲癇、行動障礙等其他風險，一週內我把所有研究威爾森氏症的專家或學者列清單，email索取治療建議。
4天下來我收到了30個專家的回應，很顯然地，很少有人會先做帶因檢測，然後去確定小孩有沒有這個疾病，我們的觀念都是發生狀況，再找醫生，而不是自己先發現問題。
Lia 18個月大的時候還在靠低銅飲食對抗威爾森氏症，安全起見我們持續使用罐裝水幫Lia洗澡（好險銅離子無法透過皮膚吸收，不然要花好貴的沐浴設備），醫生說我們很早就發現Lia的病況，她是能被完全治癒且過上健康且正常的生活。
這個對話啟發了我需要喚起大眾對於帶因檢測的意識，因為我就是活生生的例子，真的無法想像，沒有任何心理準備，就突然得知小孩有罕見疾病的畫面，我告訴我的朋友們，檢測是有意義的，即使不確定還沒出生的小孩是不是有疾病風險，知道自己帶有「問題基因」卻是很有價值的資訊，因為你可以幫助小孩及早治療，甚至宛轉他/她的人生。